SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO E CITOGENÉTICA HUMANA

 

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Aconselhamento Genético é um processo de informação genética de comunicação que lida com problemas humanos associados ao risco de ocorrência, ou de recorrência de um distúrbio genético em uma família. Este processo envolve vários profissionais na tentativa de ajudarem a pessoa ou família a (1) compreender os fatos, incluindo o diagnóstico, curso provável da doença e conduta disponível; (2) avaliar o modo pelo qual a hereditariedade contribui para o distúrbio e o risco de recorrência em parentes em risco; (3) compreender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; (4) escolher o curso da ação que lhes parecer mais apropriado diante do seu risco, considerando suas metas familiares e dentro de seus princípios culturais, éticos e religiosos; (5) adaptar-se, da melhor maneira possível, ao distúrbio de um membro da família afetado e/ou risco de recorrência desse distúrbio.

 

INDICAÇÕES PARA ACONSELHAMENTO GENÉTICO

  1. Avaliação de uma pessoa com retardo mental ou retardo de desenvolvimento.
  2. Avaliação de um pessoa com uma ou múltiplas malformações.
  3. Síndrome ou doença de etiologia gênica.
  4. Afetado com possível distúrbio cromossômico.
  5. Casais com história de abortos recorrentes.
  6. Consangüinidade em um casal, geralmente primos em primeiro grau ou parentes mais próximos.
  7. Aconselhamento quando foi utilizado teratógeno antes ou durante a gestação.
  8. Idade Materna Avançada.

Embora o valor da informação genética cresça a cada dia junto à comunidade médica, poucos são aqueles familiarizados com a prática do aconselhamento genético, por isso a necessidade serviços especializados nessa prática. Em todas as gestações há um risco de aproximadamente 3% de a criança vir a nascer com uma doença genética grave ou um defeito congênito. Os defeitos congênitos e/ou retardo mental podem ocorrer como parte de síndromes monogênicas ou distúrbios cromossômicos ou podem resultar de uma interação de fatores genéticos e ambientais (multifatorial). Em cada caso, a avaliação diagnóstica correta e a informação de fatores genéticos são partes importantes da conduta a ser tomada, a qual pode ser decisiva para impedir a recorrência em outros membros da família. Podemos citar alguns exemplos de herança gênica como os diferentes tipos de nanismos, o albinismo e fenilcetonúria, o distúrbio metabólico, de herança gênica, mais conhecido. A gravidez em mulheres acima dos 35 anos associa-se a um risco aumentado da ocorrência de trissomias, sendo a mais comum a trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down. Dessa forma a informação genética deve ser oferecida a pais que já possuam um filho com a síndrome ou desejam concebê-lo quando a mãe já possui mais de 35 anos. Algumas infecções virais, tais como a rubéola e drogas, como o ácido retinóico e seus derivados, usados para tratamento de acne cística, e os anticonvulsivos, usados no tratamento de epilepsias, são conhecidamente teratogênicos. Embora não estritamente genéticas, as informações devem ser dadas às mães expostas a teratógenos potenciais durante a gestação. A prole de casamentos consangüíneos apresenta risco aumentado de ser afetada para doenças autossômicas recessivas raras. A magnitude deste risco varia em populações diferentes, dependendo de sua cultura, religião ou grupo étnico. Estas variáveis também são importantes quando falamos de distúrbios de herança multifatorial como por exemplo a anencefalia.

 

INDICAÇÕES PARA ESTUDO CITOGENÉTICO

 

O suporte laboratorial é fundamental para o diagnóstico de certeza da maioria das anomalias genéticas. Um deles é o estudo citogenético, que lida com o estudo dos cromossomos. Cada célula do ser humano possui 46 cromossomos, exceto as germinativas que possuem 23 cromossomos. Ao conjunto organizado desses cromossomos denominamos de cariótipo. As mulheres possuem cariótipo 46,XX e os homens 46,XY. O estudo do cariótipo permite, além de saber o sexo genético do paciente, identificar se ele é portador de alguma anomalia genética resultante de um desbalanceamento de seu conjunto de cromossomos. A mais conhecida destas anomalias é a síndrome de Down, onde na maioria dos casos o paciente do sexo feminino possui cariótipo 47,XX,+21 e do sexo masculino 47,XY,+21. Existem outras síndromes como a síndrome de Klinefelter (cariótipo 47,XXY) e a síndrome de Turner (cariótipo 45,X). Estes cariótipos são alterações no número de cromossomos. Entretanto existem outros distúrbios cromossômicos que alteram a estrutura, como por exemplo a síndrome do miado do gato [cariótipo 46,XX,del(5)(p) ou 46,XY,del(5)(p)]. Outra anomalia que podemos identificar através do estudo citogenético é a síndrome do cromossomo X-frágil, que é a segunda causa mais freqüente de deficiência mental no sexo masculino. Assim o estudo dos cromossomos é mandatório quando se suspeita que um paciente apresente algum tipo de distúrbio cromossômico ou quando o mesmo é portador de deficiência mental ou malformações múltiplas de etiologia desconhecida.

SERVIÇO

Desde 1994 o Departamento de Biologia Celular e Genética conta com Serviço de Aconselhamento Genético e Citogenética Humana com o objetivo de atender a comunidade de Maringá e Região bem como o de propiciar aos acadêmicos e professores da Instituição o desenvolvimento de projetos de pesquisa e ensino.

O Serviço atende, durante o ano letivo, a demanda espontânea vinda da Secretaria Municipal de Saúde de Maringá, do Centro Regional de Especialidades da 15a Regional de Saúde, do Hospital Universitário Regional de Maringá, das APAEs, clínicas particulares e outras instituições; dando prioridades no atendimento aos pacientes com malformações múltiplas, deficiência mental, síndrome de Down e déficit de crescimento.

Consultas e exames podem ser agendados pelo telefone 0xx (44) 263-6017.

 

Equipe de Serviço:

 

Projetos de pesquisa com interesse em: